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Il genoma umano non ha segreti

Circa 20 anni dopo la prima decodifica del DNA, un team di circa 100 scienziati di Consorzio da telomeri a telomeri portato a termine il grande compito di studiare il genoma umano, un grande passo verso il progresso scientifico, che è ancora più utile per identificare la causa di molte malattie genetiche e comprendere meglio le origini della nostra specie. Lo studio è stato pubblicato il 31 marzo sulla rivista scientifica Scienza

POTER INIZIARE

  • Il genoma umano contiene tutto il materiale genetico che trasporta il DNA immagazzinato in 23 paia di cromosomi ereditati dai loro genitori naturali.
  • Può essere paragonato a un manuale di istruzioni in 23 capitoli che costruisce la personalità di una persona e le consente di funzionare normalmente.
  • Il materiale genetico è presente in ogni cellula umana. Pertanto, il nucleo di ogni cellula umana contiene tra 20.000 e 25.000 geni e più di 6 miliardi di lettere (lettere A, C, G e T). vedi foto sotto).
  • Ogni cellula impara i geni di cui parla. Ad esempio, una cellula della pelle legge le informazioni sulla struttura della pelle e sulla dimensione dei capelli, ma non legge le istruzioni per gli occhi o il cuore.

CHE GENOMA
Un genoma è costituito dai geni che compongono un organismo vivente ed è contenuto nei cromosomi, le minuscole fibre all’interno delle cellule del nostro corpo.

I cromosomi sono costituiti da una sostanza chimica chiamata DNA. La genetica è il tipo di istruzioni che dicono al nostro corpo come crescere e funzionare correttamente, e il genoma di ognuno è diverso.

Nel 2003 gli scienziati hanno fatto la storia nella sequenza del 92% del genoma umano, supponendo che il restante 8% a causa del suo peso non fosse considerato “rifiuto”. Gli scienziati sono stati ora in grado di studiare i frammenti mancanti, consentendoci di comprendere “capitoli senza precedenti”, afferma Evan Eichler, uno dei ricercatori coinvolti in questo lavoro.

IL PUZZLE PIÙ CHIARO DEL MONDO
Immagina un puzzle di mille pezzi con pezzi sbagliati e immagina che molti pezzi debbano andare insieme in molti posti. Quindi immagina che questo puzzle abbia tessere verde scuro e non hai il design finale nella scatola per capire come farlo.

Completa il puzzle della sequenza del genoma umano
Crediti: https://www.genome.gov/about-genomics/telomere-to-telomere

Ecco, questa è una situazione in cui si trovano i ricercatori Celera Genetics nel progetto sul genoma umanoche, in due pubblicazioni, nel 2001, descrisse il primo metodo di sequenziamento genetico umano. Con la pratica avevano acquisito la maggior parte dei pezzi del puzzle, ma alcuni non erano riusciti a completarlo. “Per trovare la sequenza dell’intero genoma, dobbiamo strapparlo in pezzi più piccoli, tracciare i pezzi più piccoli, quindi trovare dove si incontrano e infine rimetterli insieme”, ha affermato Nicolas Altemose, ricercatore a Berkeley (USA).

NEL 2001 è stato definito il 92% del genoma umano.
Tuttavia, 21 anni fa, la tecnologia di sequenziamento non era ancora in grado di determinare le lunghe sequenze che compongono il DNA, non era in grado di apprendere più di 1000 basi alla volta, alla volta. Il nostro DNA è di circa tre miliardi.

Per questo, dal 2001, milioni di fondazioni sono rimaste sconosciute e Celera Genetics nel progetto sul genoma umano mappa di circa il 92% di essi. Successivamente, l’8% perso, era naturalmente difficile e richiedeva una tecnologia che all’epoca non era disponibile.

Ma fortunatamente, la scienza e la tecnologia stanno avanzando e, in un recente studio, è stata identificata una sequenza da 20.000 a 100.000 sequenze di DNA!
“È come se i pezzi del puzzle ora fossero troppo grandi, come un puzzle per bambini”.il commentatore Winston Timp, della Johns Hopkins University (Stati Uniti), autore del nuovo studio.