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Il genoma umano viene prima tracciato

Un team di quasi cento scienziati del Consorzio Telomere-to-Telomere ha tracciato per la prima volta l’intero genoma umano: nel 2003 il Progetto Genoma Umano è stato in grado di tracciare il 92%, ma per quasi due decenni nessuno è stato in grado di ripulire su. 8% rimanente. Evan Eichler (University of Washington), coordinatore della ricerca pubblicata su Science, afferma: “Se queste informazioni sono disponibili, ci daranno una migliore comprensione di come è fatto il corpo umano e di come si differenzia dalle altre specie.

Perché importa? I ricercatori ne hanno individuati circa 400 milioni di nuovi lettere (più accuratamente nucleotidi o fondazioni) che formano il nostro codice genetico, che è l’equivalente dell’intero cromosoma: “Abbiamo trovato geni che ci aiutano ad adattarci e sopravvivere a infezioni e virus, i geni di base per determinare come l’organismo risponde ai farmaci e i geni responsabili dello sviluppo virale. il cervello umano rispetto ad altri primati, ha detto Eichler.


Genoma, cromosoma, gene e DNA. Il genoma umano è costituito da cromosomi che si trovano in una copia (in un barattolo) nel numero aploide) all’interno della cella; i cromosomi sono costituiti dai geni, i filamenti lunghi o corti del DNA (acido desossiribonucleico) che lavorano per sintetizzare le proteine.
© vchal | Shutterstock

Conoscere il 100% del genoma umano è importante anche perché consentirà agli scienziati di capire come cambia il DNA tra persone diverse e se la variazione genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo di malattie.

Larghezza e precisione. Il sequenziamento è stato possibile combinando due approcci emersi nell’ultimo decennio: il primo, chiamato Oxford Nanopore, consente di sequenziare fino a un milione di fondazioni contemporaneamente ma con un limite di errore significativo; secondo, PacBio HiFi, lo controlla studiare solo 20.000 lettere, ma ha un limite di errore di solo 0,1%.

Come un puzzle. La CNN paragona l’apprendimento del trucco genetico alla risoluzione di un enigma anzi: è necessario rompere il disegno del DNA e trovare i frammenti, che vengono poi alterati in modo corretto per creare l’immagine originale. Ad oggi i metodi di tracciamento utilizzati non sono stati validati rottura grandi sezioni di DNA, e per questo motivo il design è sempre incompleto e ha frammenti molto piccoli da combinare correttamente: riuscire ad ottenere frammenti grandi (lunghe sezioni di DNA) ha facilitato la progettazione di puzzle genomici.

Non per tutti. Studiare tutti i geni umani non è ancora un luogo comune (specificare il 92% del genoma nel 2003 vale 450 milioni di dollari), ma i ricercatori sperano di utilizzare questa recente sequenza per studiare il legame tra variazione genetica e cancro. e capire che conoscere le caratteristiche del genoma può essere utile nella scelta di un trattamento rispetto a un altro. Secondo Adam Phillippy, uno degli autori, nel prossimo decennio le sequenze genomiche potrebbero essere un test medico standard e costare meno di $ 1.000.